Mulher Trans com Genética Cis
O caso diagnosticado na semana passada é raro
A paciente realizou um teste chamado cariótipo, que identifica os cromossomos e pode fazer o diagnóstico de condições médicas conhecidas como síndromes cromossômicas. O pedido do exame foi feito muito tempo antes da cirurgia, mas a paciente por medo de realizar o exame só decidiu fazê-lo após concluída toda a sua recuperação da cirurgia plástico-reconstrutiva de redesignação sexual do masculino para o feminino. Foi então que veio a surpresa, a pesar de ter nascido em um corpo masculino, sua genética é de mulher pois ela possui dois cromossomos XX. Nos homens o normal é um cromossomo X e outro Y. O procedimento cirúrgico foi realizado em Portugal pelos doutores João Décio Ferreira e Marcio Littleton.
A genética masculina normal é XY
Homem XX ou Síndrome De la Chapelle é uma condição genética rara no qual um individuo com cromossomo sexual XX desenvolvem genitais masculinos. Afeta 4 ou 5 em cada 100.000 recém-nascidos. Entre os 200 milhões de brasileiros pode-se estimar entre 8 e 10 mil de homens XX.
Mas como isso ocorre? Os genes do pai se recombinam durante a formação dos espermatozoides e os da mãe se recombinam durante a formação dos óvulos. No pai, os genes SRY (Sex-determinant Region Y), responsáveis pelo desenvolvimento genital masculino e que normalmente estão localizados no cromossomo Y podem fazer translocação durante a prófase da meiose para o cromossomo X. Assim o filho nasce com dois cromossomos sexuais X, mas com genes para desenvolver genitais masculinos. Quase 90% dos homens XX possuem o gene SRY.
Entretanto, existem diversos casos na medicina de homens XX, totalmente virilizados e sem genes do cromossomo Y. A aparência pode ser completamente masculina, mesmo com os genes tipicamente femininos. Esse fato indica que existem genes responsáveis pelo desenvolvimento genital masculino que não estão nem no gene SRY ou sequer no cromossomo Y, portanto estão presentes em mulheres XX e são inibidos por outros genes.
Diagnóstico e tratamento
Os homens XX podem ser indistinguíveis dos homens XY, pois os testículos produzem testosterona e hormônio anti-mülleriano e induzem o processo de masculinização que pode ser total ou parcial. São sempre inférteis por ausência de espermatozoides. A maioria pode ter dois ou mais dos seguintes sinais:
Distribuição feminina dos pelos
Testículos menores (microrquidia) ou internos (criptorquidia)
Estatura menor
Seios pequenos (ginecomastia) em 33% dos casos
Menos libido
Genital ambígua (raro, geralmente associado a falta do gene SRY)
A maioria dos pacientes apresenta genitália perfeita, de modo que o diagnóstico pelo estudo genético do cariótipo só é feito na idade adulta e por conta da infertilidade ou na época da puberdade quando os pacientes desenvolvem ginecomastia. É provável que os homens XX que nunca investigaram a fundo a causa de sua infertilidade nunca descobrirão que possuem genética XX.
Cirurgia e terapia de reposição hormonal podem tornar a aparência mais masculina ou mais feminina, dependendo da identidade de gênero do paciente. A sociedade intersexual norte americana (ISNA) recomenda esperar até que o indivíduo relate a sua identidade de gênero no início da adolescência.
Intersexo e Transexualidade
O caso raro relatado acima é definido na medicina como intersexo, ou seja, um indivíduo que nasce com características genéticas ou genitais de ambos os sexos. A pesar da paciente ter passado por todo o protocolo estabelecido para pessoas transexuais, o tratamento não deveria seguir os protocolos estabelecidos para a transexualidade caso o diagnóstico tivesse sido feito antes. Dessa maneira, após a confirmação do diagnóstico anatômico ou genético a cirurgia poderia ser realizada com base na identidade de gênero apenas, explica o Dr. Marcio Littleton.
